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遺傳性血管性水腫（HAE）為一種罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全症，是由C1抑制物（C1-INH）（SERPING1）缺乏一種體染色體顯性遺傳性疾病。在西方國家盛行率可以高達五萬分之一，目前在台灣盛行率為六十三萬九千分之一，父母影響後代繼承約五十％的遺傳機率，其中有二十五％的病例由自發性突變產生。遺傳性血管水腫的主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作，不僅患者處於虛弱與痛苦中，更有可能因喉嚨部位腫脹發生窒息，危及患者生命。
一般而言，此病發作始於兒童時期，到青春期常會變得較嚴重，但仍有可能在成年後經由誘發因子（誘發因子包括牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等）而誘發。
遺傳性血管性水腫在尚未被認定為罕見疾病之前，在治療上僅能使用舊有的治療包括症狀治療（腎上腺素、抗阻織胺、類固醇）、新鮮冷凍血漿、ε-Aminocaproic acid、雄性素（androgen）等，但都不是能有效治療遺傳性血管性水腫的方法。國外已有可以補充體內C1抑制蛋白的「C1酯?抑制劑（C1-INH）」的藥物治療，但價格不斐，通常患者因經濟能力未能負擔得起，而十六歲少女便是服用雄性激素來治療，但產生了胸部變小、經期大亂等嚴重副作用。
經過十三年的努力，在國健署的協助與支持之下，終於在去年七月時，通過罕見疾病大會的認定，將遺傳性血管性水腫症正式納入台灣罕見疾病之一，隨即受到罕見疾病保障，得以將國外更新、更有效、更安全的藥物引進台灣，讓台灣三十六位患者與十二個家庭不再孤苦無援，患者可獲得藥物與治療費用八十％補助，低收入與中低收入戶可獲得全額補助。
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